Vad är Ehlers-Danlos syndrom

Av , , Bli först att kommentera 0

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av att bindväven har en förändrad struktur, vilket påverkar bl.a. hud, leder, ligament och blodkärl.

Ehlers-Danlos syndrom, som ofta benämns EDS, omfattar sex olika typer.
De vanligaste typerna ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att risken för att barnet ärver avvikelsen är 50 % oavsett barnets eller föräldrarnas kön. Det förekommer även nymutationer. Här är de sex olika typerna:woody2

 

 

  • Klassisk typ (även kallad cEDS efter engelskans ”classic”)
  • Hypermobilitetstyp (EDS-ht)
  • Vaskulär typ (VED)
  • Kyfoskoliotisk
  • Artrochalasityp
  • Dermatosparaxistyp

 

Bakomliggande orsaker

Människan består till 1/3 av bindväv som är det byggnadsmaterial som håller ihop kroppens alla delar. Särskilt stränga krav på hållfasthet ställs på hud, senor och ledband men också blodkärl. Det är där kollagenet kommer in i bilden. Kollagen utgörs av långa tvinnade fibrer som fungerar som ett slags “armeringsjärn” som ser till att vävnaden får de rätta egenskaperna. Vid EDS är bildningen av kollagen påverkat. Kollagendefekter förekommer i olika varianter, vilket är orsaken till att vi har olika EDS-typer, alla med sin specifika kollagenförändring.

Hur konsekvenserna blir rent symptommässigt, både beträffande svårighetsgrad och omfattning, varierar mellan olika individer men också inom en och samma familj. Övriga arvsanlag, personens livsstil och vilka påfrestningar kroppen utsätts för genom livet har en stor betydelse för hur symptombilden utvecklas.

Diagnostisering och vanliga tecken på EDS

Ofta kan man märka av avvikelserna i bindväven redan i tidig ålder, men konsekvenserna av symptomen blir många gånger tydligare lite senare under uppväxtåren och för vissa först i vuxen ålder.

De symptom som brukar föra tankarna till EDS är överrörliga “glappande” leder, ömtålig och/eller övertänjbar hud, anmärkningsvärt många blåmärken och viss blödningsbenägenhet orsakat av skörhet kring kärl (till skillnad mot VED där skörheten är i själva kärlen). Därtill kommer långvarig smärta och trötthet, som tillsammans med tydlig ärftlighet för liknande tillstånd stärker misstanken om EDS.

Verktygen för diagnostik är Villefranche-kriterierna och Beightonskalan. Beightonskalan ger ett ”mått” på om det finns överrörlighet i både stora och små leder samt i ryggraden. Villefranche-kriterierna definierar de sex olika typerna uppdelade efter karaktäristiska symptom och genavvikelser. Även om man alltid bara har en av typerna, är det vanligt att symptombilden överlappar.

Både diagnoskriterier och ”mätverktyget” har visat sig vara alltför otydliga i nuvarande skick. En uppdatering är på gång, vilket kommer att göra diagnostiseringen av EDS och andra överrrörlighetssyndrom mer pålitliga. Under EDS-konferensen i New York i maj 2016 diskuterades detta och förhoppningsvis har vi nya kriterier under våren 2017.

Att genetiskt fastställa diagnos är endast relevant vid misstanke om VED (den vaskulära typen) och de övriga mycket sällsynta typerna. Diagnostik av klassisk typ och hypermobilitetstypen ställs rent kliniskt med hjälp av de s.k. Villefranche-kriterierna och Beightonskalan.

Ovanligt eller vanligt?

EDS förekommer hos kvinnor och män oavsett etnisk bakgrund. Siffrorna kring hur många som har diagnosticerats med de olika typerna varierar, hypermobilitetstypen är dock absolut vanligast. Den siffra som oftast nämns när man försöker räkna ut hur många som har denna typ är 1 på 5 000 personer. En faktor som dock försvårar beräkningen av hur många som ska räknas in i hypermobilitetstypen, är att man ibland innefattar HMS (hypermobilitetssyndromet) och ibland inte. Sveriges definition för sällsynta diagnoser är att de uppträder hos färre än 1 på 10 000 personer. Oavsett om man räknar med HMS eller inte, kan hypermobilitetstypen enligt den svenska definitionen inte klassas som en sällsynt eller ovanlig diagnos.

Klassisk typ är den näst vanligaste, dock inte alls lika vanlig som hypermobilitetstypen. Idag räknar man med att ungefär 1 person på 10 000–15 000 har klassisk EDS, men även siffran 1 på 20 000 personer förekommer ibland.

Mörkertalet vid dessa två vanligare typerna tros vara stort. Många personer med Ehlers-Danlos syndrom har sannolikt fått andra (felaktiga) diagnoser eller saknar diagnos och detta är en anledning till att man måste ta de ovan nämnda siffrorna med en nypa salt.

Vaskulär typ, som man föredrar att kalla VED för att inte blanda ihop den med de mer vanliga typerna av EDS, är mycket ovanlig. I en rapport i Läkartidningen 2013 uppges det att cirka 50 personer uppskattas ha VED i Sverige.

Kyfoskolios-, Artrochalasi-, Dermatosparaxis-typerna är mycket karaktäristiska och sammanblandning med andra typer är ganska osannolik. De här typerna är ännu mer sällsynta än VED.

Om överrörlighet

Uppskattningen i nuläget är att >20 % av hela världens befolkning är generellt överrörliga i en eller flera leder. I Sverige är procenttalet lägre och en kartläggning av generell överrörlighet hos befolkningen brukar hamna på 5–15 %. Överrörlighet är cirka tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män, men även ålder och folkslag spelar roll. Barn och ungdomar är rörligare än vuxna. Av alla som är överrörliga har endast ett fåtal diagnosen EDS. Överrörlighet förekommer vid de flesta typer av EDS men generaliserad överrörlighet förekommer främst vid hypermobilitetstypen (EDS-ht) och klassisk typ. Det finns även andra ärftliga åkommor än EDS som också innefattar överrörlighet.

En kort beskrivning av de olika typerna

Nedanstående kriterier kommer i huvudsak från Villefranche och är de symptom som man främst tittar på vid diagnosticering. Detta innebär inte att det behöver vara just dessa symptom som ställer till med mest problem hos patienten. Varje symptom kan även uppträda hos människor utan att det innebär att de har EDS.

Klassisk typ
Huvudkriterier: generellt överrörliga leder, övertöjbar hud, breda och tunna ärr.
Bikriterier: ledkomplikationer som vrickningar urledvridningar (subluxationer), mjuk hud, blåmärken, bindvävsknölar, plattfothet, muskelsvaghet, del av ändtarmsslemhinnan buktar ut utanför ändtarmsöppningen (analprolaps) i barndomen, kirurgiska komplikationer i form av bråck som uppstår efter operation.

Hypermobilitetstyp
Huvudkriterier: generellt överrörliga leder, mjuk och/eller lätt övertöjbar hud.
Bikriterier: återkommande ledluxationer eller subluxationer i flertalet leder, kronisk led- och muskelsmärta, benägenhet för blåmärken, mag-tarmproblem, svår trötthet (fatigue), POTS, tandträngsel m.m.

Vaskulär typ
Huvudkriterier: huden kan vara tunn och genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage, huden är vanligtvis inte töjbar, stora blåmärken uppstår lätt, spontana bristningar (rupturer) i kärl och hålorgan till exempel tarm och livmoder, aortaväggen delar sig (dissektion) eller pulsåderbråck (aneurysmbildning) i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen, en del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett.
Bikriterier: tidigt åldrande av huden på händerna, fötterna och i ansiktet (acrogeria), överrörlighet i fingrarnas ytterleder, sen- och muskelbristningar, tidiga åderbråck, tandköttsproblem, medfödd klumpfot. I dag finns behandlingsalternativ för VED som förbättrar prognosen. Denna behandling har dock ingen effekt på andra typer av EDS.

Kyfoskoliotisk typ
Huvudkriterier: generellt överrörliga leder, medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren, skör ögonglob och hornhinna, uttalad muskelsvaghet vid födseln.
Bikriterier: sköra vävnader med tunna ärr, blåmärken, artärbristningar, lång och smal kroppsbyggnad, hornhinnedefekter, benskörhet.

Artrochalasi-typ
Huvudkriterier: uttalad generell ledöverrörlighet med återkommande luxationer, medfödd dubbelsidig höftledsluxation.
Bikriterier: töjbar, skör hud, blåmärken, muskelsvaghet, sned rygg (skolios), viss benskörhet.

Dermatosparaxis-typ
Huvudkriterier: uttalad hudskörhet, lös och överflödig hud.
Bikriterier: för tidig födsel, mjuk och ”degig” hud, blåmärken, stora bråck (navel, ljumske).

 

Källa: texten är hämtad från Eds hemsida

Elefanten i rummet

Av , , Bli först att kommentera 1

Valborg står för porten igen, En av de storhelger då vi dricker mest, många ungdomar tar sin första fylla, Det bli bråk, misshandel ev mord om det vill sig riktigt illa. 180000 människor misshandlas varje går som är alkoholrelaterad. Tre av fyra slag utför av onyktra.
Samhällets kostnader för de skador alkoholen orsakar beräknas till 45 miljarder per år*. Till detta kommer det mänskliga lidandet vid alkoholproblem och alkoholrelaterade olyckor, som naturligtvis inte går att mäta i pengar.
Tänk vilka pengar vi kan lägga på vanlig vård för sjuka om alkoholkonsumtionen minskade.
Säg nej till gårdförsäljning och låt systembolagen få behålla sitt monopol. Och glöm inte att prata om Elefanten i rummet

* Källa: CAN, Frågor och svar om alkohol

 

 

Habliteringsersättningen

Av , , Bli först att kommentera 0

Trodde inte nån politiker skulle lyssna på mig.. lilla mig.. När jag gick ut i radion med budskapet hur kommunerna utnyttjar våra personer med funktionsvariation i samhället.. Men jag hade fel.. Är så glad idag att Andreas Lundgren lyssnade och tog åt sig frågan.. Tack Tack.. För nu höjs reab ersättningen till 46 kr per dag.. I går klubbades det igenom i kommunen.. En uppgift till dig Andreas? Att se till att detta inte stannar där.. Utan att den kan höjas lite oftare än vart 25 år..! vad sägs om att försöka få upp den lite varje år? vore jätte bra för dessa människor.. Dom ska inte vara slavar i vårat samhälle.. vi är idag på 2000 talet.. Är du med Andreas?

 

Den 7-13 maj har vi folknykterhetens vecka över hela Sverige.. och jag har lite uppgifter att lösa inför det.. I går är det alkoholen och våld.. ska sätta mig ner och skriva ett inlägg om det.. Visste ni att var 5te säng på sjukhuset är alkohol realterad? att 2 barn i varje klass lever i en familj där det är antingen alkohol, droger eller psykisksjuka!  där dom far väldig illa.. Snart är det valborg.. en av dom helger när polisen, ambulans får in massa ungdomar dom gjort sin alkohol debut, druckigt för mycket.. blivit misshandlad eller misshandlat nån.. Detta måste vi försöka göra nått åt.. Det går om vi alla hjälps åt.. Köp aldrig ut till en minderårig, Gör alkoholen mindre tillgängling! Höj alkoholpriserna! se till att du gör din del i det och var nykter om inte om du har barn i din närhet.. det är du som skämmer ut dig å gör bort dig inför dina barn..

Glöm inte att prata om elefanten i rummet

maxresdefaultalkohol_webb_825_46530till4631084283_10155629401402831_3805134380494487552_n

 

Ha en bra dag..kram glöm aldrig att vara snäll med nån.. ge en kram! en klapp på axlen

Tandvård till hemlösa

Av , , Bli först att kommentera 0

Ännu en bra sak Andreas Lundgren tar upp.. tandvård till hemlösa.. hejja dig Andreas.. Vi hade ett möte med Andreas, landstinget och folktandvården om detta för nån månad sen på kärnhuset.. Som fick bra respons tycker jag.. Dessa människor behöver också stöttning att gå dit.. alla 10-15 ggr som det behövs.. Inte lätt.. där hoppas jag att det kommer till en lösning.. Älskar när du lyssnar på dessa utsatta Andreas.. 🙂 För 13 år sen fanns detta projekt i umeå men rann ut i sanden.. Hoppas nu att det fungerar.. Att dessa personer får den stöttning dom behöver för att fixa detta.. med alla papper, tandläkarbesök mm.. Hoppas detta gäller andra med… tex fd missbrukare som förstört sina tänder av droger.. så att dom vågar le.. Ingen av dessa personer ler speciellt mycket..pågrund av att dom inte vågar visa deras tänder.. haft ett jobbigt liv.. Men finns det personer som stöttar och hjälper dom ska dom nog fixa detta..

 

Tack även till teater gruppen tro hopp och mod som drog i gång möte om detta genom Thorbjörn och Willy

 

Källa; http://blogg.vk.se/lundgren/2018/04/10/tandvard-for-hemlosa/

David berättar om sin lön

Av , , Bli först att kommentera 0

Och vad han gör på dagligverksamhet.. Det politikerna inte tycker är ett vanligt jobb.. vad tycker ni?

Känner mig delaktig i detta och lite stolt att jag dragit igång detta.. 🙂 Och Stort tack till David och Filippa Almstrong som hjäpte mig! Tack Abbas för ditt stöd å tips.. Tack Anderas Lundgren för att du lyssnar.. 

David Söderlund jobbar på Aros sysselsättning som drivs av socialpsykiatrin inom Umeå kommun. Här finns en olika typer av daglig verksamhet i en anpassad miljö.

David Söderlund ingår sedan snart två år tillbaka i fotogruppen.

– Det är kul att hålla på med film och foto. Jag hade aldrig gjort det förut. Det är kul att redigera och så, säger han.

De har bland annat filmat deltävlingar i Musikschlaget och det årliga evenemanget Sikta mot stjärnorna i Umeå. De tar också porträttbilder, fotograferar skolavslutningar och mycket annat.

David är här på deltid tre förmiddagar i veckan: måndag, onsdag och torsdag. För det har han 12 kronor per dag.

– Det är en habiliteringsersättning för att du gör något. Som en boost, en bonus.

David berättar att de bjöd in politiker till Fritid för alla, en träff på Café Vaniljdrömmen på Marieberg.

– Vi frågade dem om de visste att ersättningen är så liten som 30 kronor om dagen för dem som jobbar heltid. En del sa att de hade koll, en del sa att de inte hade koll.

David Söderlund konstaterar att 12 kronor knappt räcker till någonting.

– Jag har ju sjukpension också som det heter. 11 000 kronor netto efter skatt.

David är 33 år. Han berättar om sina svårigheter i livet, bland annat om ett försök att arbetsträna inom restaurangbranschen som slutade illa.

På Aros sysselsättning trivs han. Nu undersöks möjligheterna att börja jobba ytterligare någon dag i veckan. Han tycker att det är viktigt att ha ett jobb att gå till för att få rutiner.

Allra helst skulle han vilja ha ett vanligt jobb och lön som alla andra, ett riktigt som som är anpassat efter hans förutsättningar.

– På 50 procent i alla fall. Foto och film skulle vara jättekul, men jag tycker det är roligare att filma än att fota om jag får säga det.

 

Källa:https://www.vk.se/plus/2305591/david-har-12-kronor-om-dagen-i-ersattning

 

FUB svarar

 

Ersättningen har mycket länge legat på 30 kronor om dagen.

– Vi har sedan flera år lyft upp det här problemet, att Umeå kommun ska ändra sitt tänk kring habiliteringsersättningen. Eftersom det inte finns något lagstöd i sammanhanget, så bygger mycket på kommunernas välvilja, säger Abbas Haghjo, ordförande för FUB, i Umeå.

Han gläds åt att det nu finns ett förslag om en höjning. Beslutet kommer förmodligen att tas vid individ- och familjenämndens sammanträde senare i april.

– Tanken är att knyta habiliteringsersättningen till prisbasbeloppet. Då kan det hänga med i prisutvecklingen. Det är säkert 25 år sedan ersättningen höjdes senast i Umeå, säger Andreas Lundgren (S), ordförande i individ- och familjenämnden i Umeå.

Förslaget är att ersättningen ska vara 0,1 procent av prisbasbeloppet. Det innebär att den nya ersättningen blir 46 kronor om dagen.

Habiliteringsersättningen ska ses som en morot.

– Det är en signal till de här människorna som går till daglig verksamhet att de har någon typ av ersättning, en belöningsignal, säger Abbas Haghjo.

Andreas Lundgren hoppas att förslaget ska gå igenom i nämnden.

– Vi vill att fler människor ska delta i samhället och då är daglig verksamhet en viktig del, säger han.

Andreas Lundgren förklarar att habiliteringsersättningen inte är en lön. De funktionsnedsatta det här handlar om har redan sjuk- och aktivitetsersättning.

Abbas Haghjo tycker att det är bra om ersättningen knyts till basbeloppet, så att det blir en kontinuerlig höjning.

Kommunerna är inte tvingade att betala ut någon habiliteringsersättning. I år har dock regeringen skjutit till 350 miljoner kronor för att uppmuntra kommunerna att införa ersättningar eller att höja ersättningar som redan finns.

De flesta kommunerna i länet har ansökt om de statliga pengarna, men inte Lycksele.

– Vi betalar inte ut någon ersättning och därmed har vi inte heller sökt några pengar för det, säger Lennart Melin, verksamhetschef för individ- och familjeomsorgen i Lycksele.

– Det är ett gammalt beslut, men det är inget som är skrivet i sten. Det här är tyvärr något som bara rullat på. Naturligtvis ska vi titta på det här som allt annat, fortsätter han.

Bjurholms kommun har inte någon egen kommunal daglig verksamhet. Kommunen har dock ansökt om statliga pengar, men har inte fått dem än.

Kommer alltså kommunen att starta en daglig verksamhet med hjälp av det statliga bidraget?

– Hur vi kommer att använda pengarna, om eller när vi får dem, har vi inte bestämt än, svarar Karin Gothefors-Linder, socialchef i Bjurholms kommun.

Den statliga LSS-utredningen håller också på att se över om habiliteringsersättningen ska bli obligatorisk. Utredningen ska lämna sitt slutbetänkande i oktober.

 

Källa: https://www.vk.se/plus/2299505/ersattning-hojs-for-forsta-gangen-pa-artionden

Riksdagspolitiker

Av , , Bli först att kommentera 0

Har i dag skrivit mail till några riksdagspolitker för att få lite svar på mina frågor som kan tex hjälpa mig och andra inför valet i höst.. Inte för att jag räknar med nått svar av dom.. dom brukar varit väldig dålig på att svara på frågor.. Hur ska dom då veta vad deras väljare vill? eller dom kanske inte vill lyssna på en enskild person som mig.. men huvudsaken dom läser det så kanske det sås ett frö hos dom.. man kan ju alltid hoppas.. Hoppas gärna nån svarar med.. och gärna vill som mig och vill driva mina frågor vidare.. Så är du riksdagspolitiker och inte fått mina frågor så skriv till mig så fixar jag dom till dig,,

 

Politiker tänk på att det är val.. Lova inget du inte känner du å ditt parti kan hålla