Sällsynta diagnoser på turné

Igår arrangerades ett seminarium i Umeå av intresseorganisationen Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Föreningen som har 11 000 medlemmar åker runt i vårdsverige och tydliggör deras problem för politiker och beslutsfattare inom vården. För oss förtroendevalda och företrädare för olika verksamheter var detta ett viktigt tillfälle att få kunskap om denna grupp som har sällsynta diagnoser så¨att vi kan bättre ta till vara deras problem och synpunkter. Att leva med en medfödd sällsynt diagnos som leder till funktionsnedsättning innebär mycket mer än en livslång tillvaro med många olika problem.

Kunskapen inom vården är vanligtvis liten om de särskilda behov av vård och omsorg som en sällsynt diagnos innebär. För att kallas för en sällsynt diagnos så ska färre än 1 på 10 000 drabbas av samma sjukdom. De är oftast medfödda, genetiskt betingade, komplexa och livslånga. Några exempel som vi fick ta del av var Gauchers sjukdom som är medfödd innebär att bl a får kraftigt förstorad mjälte och lever. Totalt finns i Sverige ca 50 tal med sjukdomen. De många patientgrupperna inom föreningen anser att de faller mellan stolarna och anhöriga får sällan det stöd och service som krävs. Önskemålet från föreningens sida vore att det bildades några nationella centra som blev särskilt kunniga inom de olika diagnoserna.

Jag tycker att vi måste beakta deras krav på något sätt och fundera kring hur vi kan ge bra service, bemötande och bra behandling för de drabbade och deras anhöriga. Om det kan leda till nationella centra återstår att se. Här i Västerbotten och på NUS är vi redan idag centra för de som drabbas av familjär amyloidossjukdom, sk Skellefteåsjukan som oftast innebär transplantation av lever för att få stopp på sjukdomen.