Vad är Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av att bindväven har en förändrad struktur, vilket påverkar bl.a. hud, leder, ligament och blodkärl.

Ehlers-Danlos syndrom, som ofta benämns EDS, omfattar sex olika typer.
De vanligaste typerna ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att risken för att barnet ärver avvikelsen är 50 % oavsett barnets eller föräldrarnas kön. Det förekommer även nymutationer. Här är de sex olika typerna:

 

 

• Klassisk typ (även kallad cEDS efter engelskans ”classic”)
• Hypermobilitetstyp (EDS-ht)
• Vaskulär typ (VED)
• Kyfoskoliotisk
• Artrochalasityp
• Dermatosparaxistyp

 

Bakomliggande orsaker

Människan består till 1/3 av bindväv som är det byggnadsmaterial som håller ihop kroppens alla delar. Särskilt stränga krav på hållfasthet ställs på hud, senor och ledband men också blodkärl. Det är där kollagenet kommer in i bilden. Kollagen utgörs av långa tvinnade fibrer som fungerar som ett slags “armeringsjärn” som ser till att vävnaden får de rätta egenskaperna. Vid EDS är bildningen av kollagen påverkat. Kollagendefekter förekommer i olika varianter, vilket är orsaken till att vi har olika EDS-typer, alla med sin specifika kollagenförändring.

Hur konsekvenserna blir rent symptommässigt, både beträffande svårighetsgrad och omfattning, varierar mellan olika individer men också inom en och samma familj. Övriga arvsanlag, personens livsstil och vilka påfrestningar kroppen utsätts för genom livet har en stor betydelse för hur symptombilden utvecklas.

Diagnostisering och vanliga tecken på EDS

Ofta kan man märka av avvikelserna i bindväven redan i tidig ålder, men konsekvenserna av symptomen blir många gånger tydligare lite senare under uppväxtåren och för vissa först i vuxen ålder.

De symptom som brukar föra tankarna till EDS är överrörliga “glappande” leder, ömtålig och/eller övertänjbar hud, anmärkningsvärt många blåmärken och viss blödningsbenägenhet orsakat av skörhet kring kärl (till skillnad mot VED där skörheten är i själva kärlen). Därtill kommer långvarig smärta och trötthet, som tillsammans med tydlig ärftlighet för liknande tillstånd stärker misstanken om EDS.

Verktygen för diagnostik är Villefranche-kriterierna och Beightonskalan. Beightonskalan ger ett ”mått” på om det finns överrörlighet i både stora och små leder samt i ryggraden. Villefranche-kriterierna definierar de sex olika typerna uppdelade efter karaktäristiska symptom och genavvikelser. Även om man alltid bara har en av typerna, är det vanligt att symptombilden överlappar.

Både diagnoskriterier och ”mätverktyget” har visat sig vara alltför otydliga i nuvarande skick. En uppdatering är på gång, vilket kommer att göra diagnostiseringen av EDS och andra överrrörlighetssyndrom mer pålitliga. Under EDS-konferensen i New York i maj 2016 diskuterades detta och förhoppningsvis har vi nya kriterier under våren 2017.

Att genetiskt fastställa diagnos är endast relevant vid misstanke om VED (den vaskulära typen) och de övriga mycket sällsynta typerna. Diagnostik av klassisk typ och hypermobilitetstypen ställs rent kliniskt med hjälp av de s.k. Villefranche-kriterierna och Beightonskalan.

Ovanligt eller vanligt?

EDS förekommer hos kvinnor och män oavsett etnisk bakgrund. Siffrorna kring hur många som har diagnosticerats med de olika typerna varierar, hypermobilitetstypen är dock absolut vanligast. Den siffra som oftast nämns när man försöker räkna ut hur många som har denna typ är 1 på 5 000 personer. En faktor som dock försvårar beräkningen av hur många som ska räknas in i hypermobilitetstypen, är att man ibland innefattar HMS (hypermobilitetssyndromet) och ibland inte. Sveriges definition för sällsynta diagnoser är att de uppträder hos färre än 1 på 10 000 personer. Oavsett om man räknar med HMS eller inte, kan hypermobilitetstypen enligt den svenska definitionen inte klassas som en sällsynt eller ovanlig diagnos.

Klassisk typ är den näst vanligaste, dock inte alls lika vanlig som hypermobilitetstypen. Idag räknar man med att ungefär 1 person på 10 000–15 000 har klassisk EDS, men även siffran 1 på 20 000 personer förekommer ibland.

Mörkertalet vid dessa två vanligare typerna tros vara stort. Många personer med Ehlers-Danlos syndrom har sannolikt fått andra (felaktiga) diagnoser eller saknar diagnos och detta är en anledning till att man måste ta de ovan nämnda siffrorna med en nypa salt.

Vaskulär typ, som man föredrar att kalla VED för att inte blanda ihop den med de mer vanliga typerna av EDS, är mycket ovanlig. I en rapport i Läkartidningen 2013 uppges det att cirka 50 personer uppskattas ha VED i Sverige.

Kyfoskolios-, Artrochalasi-, Dermatosparaxis-typerna är mycket karaktäristiska och sammanblandning med andra typer är ganska osannolik. De här typerna är ännu mer sällsynta än VED.

Om överrörlighet

Uppskattningen i nuläget är att >20 % av hela världens befolkning är generellt överrörliga i en eller flera leder. I Sverige är procenttalet lägre och en kartläggning av generell överrörlighet hos befolkningen brukar hamna på 5–15 %. Överrörlighet är cirka tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män, men även ålder och folkslag spelar roll. Barn och ungdomar är rörligare än vuxna. Av alla som är överrörliga har endast ett fåtal diagnosen EDS. Överrörlighet förekommer vid de flesta typer av EDS men generaliserad överrörlighet förekommer främst vid hypermobilitetstypen (EDS-ht) och klassisk typ. Det finns även andra ärftliga åkommor än EDS som också innefattar överrörlighet.

En kort beskrivning av de olika typerna

Nedanstående kriterier kommer i huvudsak från Villefranche och är de symptom som man främst tittar på vid diagnosticering. Detta innebär inte att det behöver vara just dessa symptom som ställer till med mest problem hos patienten. Varje symptom kan även uppträda hos människor utan att det innebär att de har EDS.

Klassisk typ
Huvudkriterier: generellt överrörliga leder, övertöjbar hud, breda och tunna ärr.
Bikriterier: ledkomplikationer som vrickningar urledvridningar (subluxationer), mjuk hud, blåmärken, bindvävsknölar, plattfothet, muskelsvaghet, del av ändtarmsslemhinnan buktar ut utanför ändtarmsöppningen (analprolaps) i barndomen, kirurgiska komplikationer i form av bråck som uppstår efter operation.

Hypermobilitetstyp
Huvudkriterier: generellt överrörliga leder, mjuk och/eller lätt övertöjbar hud.
Bikriterier: återkommande ledluxationer eller subluxationer i flertalet leder, kronisk led- och muskelsmärta, benägenhet för blåmärken, mag-tarmproblem, svår trötthet (fatigue), POTS, tandträngsel m.m.

Vaskulär typ
Huvudkriterier: huden kan vara tunn och genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage, huden är vanligtvis inte töjbar, stora blåmärken uppstår lätt, spontana bristningar (rupturer) i kärl och hålorgan till exempel tarm och livmoder, aortaväggen delar sig (dissektion) eller pulsåderbråck (aneurysmbildning) i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen, en del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett.
Bikriterier: tidigt åldrande av huden på händerna, fötterna och i ansiktet (acrogeria), överrörlighet i fingrarnas ytterleder, sen- och muskelbristningar, tidiga åderbråck, tandköttsproblem, medfödd klumpfot. I dag finns behandlingsalternativ för VED som förbättrar prognosen. Denna behandling har dock ingen effekt på andra typer av EDS.

Kyfoskoliotisk typ
Huvudkriterier: generellt överrörliga leder, medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren, skör ögonglob och hornhinna, uttalad muskelsvaghet vid födseln.
Bikriterier: sköra vävnader med tunna ärr, blåmärken, artärbristningar, lång och smal kroppsbyggnad, hornhinnedefekter, benskörhet.

Artrochalasi-typ
Huvudkriterier: uttalad generell ledöverrörlighet med återkommande luxationer, medfödd dubbelsidig höftledsluxation.
Bikriterier: töjbar, skör hud, blåmärken, muskelsvaghet, sned rygg (skolios), viss benskörhet.

Dermatosparaxis-typ
Huvudkriterier: uttalad hudskörhet, lös och överflödig hud.
Bikriterier: för tidig födsel, mjuk och ”degig” hud, blåmärken, stora bråck (navel, ljumske).

 

Källa: texten är hämtad från Eds hemsida