Etikett: genetik

Kunskap via nätet

Av , , 2 kommentarer 3

Satt igår och lyssnade på ett parkinsonsymposium, en livesändning från Lund med idel professorer och forskare. Vi är 20 000 i Sverige som drabbats av Parkinsons sjukdom, vilket borde ha renderat till fler ca 200 uppkopplade? Kanske var tempot för högt och språkbruket på forskarnivå. Till och med jag som är utbildad sjuksköterska och kan en del om ”forskar/läkarspråket” hade svårt att hänga med.

Lärde jag mig nåt nytt? Jodå. Intressant var detta om de ”giftiga” proteinerna som klumpar ihop sig ihop sig i nervcellerna och orsakar dess död. Två av dem heter Amyloid och Tau som sprids via hjärnstammen och orsakar nervcellsdöd i hjärnan vilket i sin tur leder till en dopaminbrist. Intressant är en teori går ut på att Parkinson kan starta i tarmen.

Läge för panik?

Ett problem är att ställa diagnosen i ett tidigt skede, då symtomen inledningsvis är svårtydda och försämringarna kommer gradvis – det är inte helt ovanligt att många av oss som tillslut får diagnosen Parkinson, den obotliga hjärnsjukdomen, har haft den i ca 10 år. Nu har man kunnat spåra en av de ”giftiga” proteinerna genom ett enkelt blodprov. Övriga diagnostiska verktyg är en s.k PET-kamera och ryggmärgsprov – två rätt så jobbiga metoder. Mig fick de droga ner för att jag inte skulle klara att ligga stilla och omsluten av ”hjärnkameran” i 40 minuter. Men så är jag också en klaustrofobisk och panikbenägen person.

Genterapi i framtiden?

Genforskningen har kommit rätt så långt. Det skulle kunna vara möjligt att spåra kommande Parkinsonpatienter med gentester, men kostnaden för att finna en enda blivande parkinsonpatient skulle kosta 850 000 kr. Jag har förstått att jag tillhör en släkt som förmodligen har dominanta gener, då jag och min far båda drabbades av Parkinson och flera andra i släkten har drabbats av sjukdomen.

Många läkarbesök

Eftersom Parkinson ibland kan smyga sig på oss, som fumlighet, motoriska fel (vi börjar falla och slå oss), är onaturligt trötta, sover illa och ”lever ut våra drömmar” med skrik och slag. Vi blir ofta  deprimerade och drabbas av svåra smärttillstånd. Det tycks att vi får hjälp för de enskilda symtom vi visar upp – men ingen ser helheten.  Forskarna har kunnat se att vi som senare utvecklar Parkinson oftare än normalt springer hos olika läkare. Vi är också i större utsträckning oftare sjukskrivna.

Eftersom vi Parkinsonsjuka lider brist på dopamin får vi mediciner som stimulerar/plagierar dopaminet som L-Dopa (Sinemet och Madopark). Men med tiden slutar de att fungera. Det blir tomt på dopamin i hjärnan. I snitt fungerar medicinen 4-7 år. Då kommer de snabba växlingarna mellan stelhet och överrörlighet. 50 procent drabbas av detta efter 5 års behandling, hela 75 procent efter 10 år. Det är då som vi börjar att fäkta med armar och huvud eller drabbas av mycket långsamma rörelser och märkliga, onormala kroppsställningar.

Men hopp finnes. Det har kommit en ny medicin som heter Amantadin som ska minska överrörligheten (blockerar NMDA-receptorer. Tyvärr drabbas en del av svåra biverkningar som förvirring och hallucinationer. Djup hjärnstimulering är en kirurgisk behandling som innebär att elektriska impulser skickas från en pulsgenerator via elektroder till speciella områden i hjärnan för att lindra rörelsesvårigheter som vid bland annat Parkinsons sjukdom. Sen finns pumpar som kan opereras in i tunntarmen som förser patienten med L-dopa.

Ja, alltid är det nån som har nytta av denna information. Det är viktigt att skaffa sig kunskaper om Parkinson och dess behandlingsmetoder. Även om jag personligen krasst kan påstå att framtiden inte ses särskilt ljus ut och att jag oroar mig djupt över vad som ska ske med mig? Bara tanken att inte kunna ha kontroll över sin egen kropp skrämmer mig.

Fast det inget mot dagens besök hos tandläkaren jag idag ska besöka för att rotfylla tänder och sätta dit kronor. Jo, detta med usel tandhälsa har också det att göra med Parkinson – eller rättare sagt de mediciner vi äter och gör munnen och slemhinnorna torra.

Parkinson och blyet

Av , , Bli först att kommentera 5

 Detta utspelade sig om vintrarna under 60-talet, när min far kom hem från timmerskogen. Han parkerade bussen och kom gående i mörkret. Snart hördes de tunga stegen uppför farstubron. Då visste jag och syrran, och hunden, att vi skulle dämpa oss och hålla oss ur vägen. Det var en sådan eftermiddag då han var eljest. I dag tror jag att han var blyförgiftad.

Nils Lundholm2
Min far, Nils Lundholm

Han började med att svälja två magnecyl. Vattnet rann bredvid munnen och ner efter halsen. Sedan lade han sig på kökssoffan och med armen över ögonen somnade han i nästa andetag. Han verkade vara totalt utmattad. Men så var det också ett tungt arbete han hade och haft, då han sedan tretton års ålder, fällt stortallar och yviga granar i djupsnön. Nu hade pappa huvudvärk och sov tungt. Inget visslande hördes från hans läppar. Han sjöng inga fåniga sånger med nonsenstexter. Inte heller fick vi höra några roliga anekdoter från dagens händelser. Alla andra dagar fanns det ingen på denna jord som kunde få oss att skratta så hysteriskt som pappa. Men inte idag. Bara djup sömn och ett dovt snarkande.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Som sagt, jag tror att han då och då blev blyförgiftad – eller i varje fall kraftigt påverkad av blyröken från motorsågen. Det var ju inte bara motorsågen som var boven i dramat. På den tiden krävde det statliga skogsbolaget att huggarna skulle gräva sig ner till trädets grövsta del. Inga höga stubbar fick de lämna efter sig, då blev det böter. Nere i de där djupa snögroparna cirkulerade blyröken och försvann ner i skogshuggarnas lungor. En förgiftning som vintertid skedde dag efter dag.

20151001_163002
Mor Gunhild och pappa Nisse.

Symtomen på blyförgiftningen är bland annat trötthet, huvudvärk, magvärk, kramper. Alla dessa symtom kunde man klistra på pappa. Ibland hade han sådana magkramper att han kröp omkring på alla fyra och skrek. Huvudvärken och tröttheten hade han periodvis, oftast om vintern. För mycket bly i blodet kan på sikt leda till skador i njurarna och nervsystemet.

I 60-års åldern drabbades pappa av Parkinsons sjukdom. Denne starke, rökfrie godtemplare drabbades av en sjukdom då de nerver ska producera dopamin helt sonika död. Han fick problem med balansen, ena handen började skaka, till slut började han falla och blev ömsom stel, ömsom överrörlig. Till slut förvandlades han till en stenstod. Han blev fånge i sin egen kropp.

Det finns teorier som tyder på att denna kroniska hjärnsjukdom kan vara miljöbetingad. Förutom blyångor, så kan olika bekämpningsmedel var orsaken till sjukdomen. Pappa gick många somrar med ett besprutningsaggregat bakpå ryggen och ”dödade” lövsly – utan munskydd och handskar. Förutom att bly misstänks kunna utlösa Parkinson, så finns även kvicksilver med på den listan.

0 avverkning

”Har du sett på fan”, muttrade pappa där vi stod och tittade på hur maskinerna tuggade sig igenom det resliga skogsbeståndet nedanför berget. De osande maskinerna lämnade stora sår i marken och vidsträckta, fula kalhygge. Pappa sänkte blicken och sparkade i snön. Maskinen behövde inte kapa stammarna djupt nere i snön. Istället lämnade processorn halvmeterhöga stubbar efter sig. Detta var i början av 80-talet och sedan länge hade skogsarbetarna vunnit storstrejken och slapp nu sitt raka ackordsarbete. Istället blev de utbytta mot maskiner.

Tiden innan Parkinson tagit makten över hans kropp, höll han mestadels till vedhopen. Han ville lämna vedhögen och travarna i god ordning efter sig. Det var hans bokslut. Om vintern klöv han björk- och furuklabbarna, och lät dem torka till en bit in på våren, sedan travade han dem. Frugan skulle minsann inte behöva frysa de kommande tio åren. Ingen annan heller för den delen. Pappa hann inte få i ordning de sista travarna, inte heller slänga in klabbarna i vedboden. Då hade han och Parkinson fått lämna Bäckmyran för att avsluta sina dagar på ett serviceboende i Lycksele.

vedholen

Nu har även jag drabbats av Parkinsons sjukdom – utan att ha andats i mig av blyröken. Förutom miljöaspekterna som utlösande faktorer, så finns det förstås någon form av genetiskt arv. Man har bara inte funnit genen. I vissa familjer där sjukdomen är vanlig, har man hittat genetiska förändringar som en bakomliggande orsak. Så förmodligen beror Parkinson på en kombination av arv och miljö.

© Kent Lundholm