Personer med sällsynta diagnoser får inte vård som krävs

Befinner mig i Stockholm och under två dagar arrangeras ett antal möten inom ramen för Sveriges kommuner och landsting. Har redan haft en träff tillsammans med ett antal förtoendevalda i SKL:s hälso och sjukvårdsdelegation och den beredning som jag sitter med i – Primärvårds och äldreomsorgs beredningen. Vi har träffat representen för en patientförening som kallas- Riksförbundet sällsynta diagnoser. För oss förtroendevalda var detta viktigt för att få kunskap om denna grupp som har sällsynta diagnoser så¨att vi kan bättre ta till vara deras problem och synpunkter. Att leva med en medfödd sällsynt diagnos som leder till funktionshinder innebär mycket mer än en livslång tillvaro med funktionshinder. Kunskapen inom vården är vanligtvis liten om de särskilda behov av vård och omsorg som en sällsynt diagnos innebär. Orsaken är att så få drabbas,högst 100 personer på en miljon har samma sällsynta diagnos. De är oftast medfödda, genetiskt betingade, komplexa och livslånga. Några exempel är de som föds med missbildningar tex i ansiktet, de som har retts syndrom, de finns de som blir extremt långa och får olika följdsjukdomar av det. Patientgrupperna anser att de faller mellan stolarna och anhöriga får sällan det stöd och service som krävs. Önskemålet vore att det bildades några nationella centra som blev särskilt kunniga inom de olika diagnoserna. Vi förtroendevalda som deltog på mötet tar till oss av deras synpunkter och någon form av kartläggning av dessa grupper och deras behov bör vi inom SKL kunna påbörja. Om det kan leda till nationella centra återstår att se.